Malattia multistemica di origine sconosciuta caratterizzata da fibrosi con indurimento della cute e di vari organi e apparati (gastro-enterico, polmone, rene, cuore) e da alterazioni diffuse del microcircolo (fenomeno di Raynaud presente >95% dei malati). Si tratta di una malattia rara che si manifesta prevalentemente nel sesso femminile tra i 30 e i 50 anni.
Si distinguono una forma limitata, caratterizzata da interessamento cutaneo limitato al viso, collo e porzione distale degli arti ed una forma diffusa in cui le manifestazioni cutanee sono estese anche alla porzione prossimale degli arti ed al tronco.
Le due forme di malattia si caratterizzano oltre che per l'interessamento cutaneo anche per la storia naturale, la prognosi e l'associazione autoanticorpale.
I sintomi e i segni clinici sono il risultato della fibrosi e del danno vascolare.
Nella maggior parte dei casi la sclerosi sistemica esordisce con il fenomeno di Raynaud: si tratta di un vasospasmo vascolare che provoca una variazione di colore della cute a livello soprattutto delle dita delle mani e dei piedi. Si manifesta prima con pallore, seguito poi da un colorito bluastro e infine rosso cupo. E' scatenato in genere dall'esposizione al freddo, ma può verificarsi anche in risposta a stimoli emotivi. Altre sedi interessate possono essere i padiglioni auricolari, il naso e la bocca. Tra le manifestazioni cutanee nelle fasi iniziali di malattia vi può essere il gonfiore alle mani e piedi (edema), presente soprattutto al mattino. Possono poi comparire un ispessimento e indurimento della cute (sclerosi cutanea), telangectasie, discromie cutanee, ulcerazioni a livello delle estremità, calcinosi (piccoli noduli sottocutanei dovuti alla presenza di concrezioni dure). Anche nella sclerosi sistemica vi può essere un interessamento articolare (artralgie/artrite). Possono poi essere coinvolti gli organi interni. A carico dell'apparato gastrointestinale si può avere disfagia, cioè difficoltà a deglutire inizialmente i solidi e poi anche i liquidi, difficoltà alla digestione, diarrea, stitichezza, dolori addominali. Il coinvolgimento dell'apparato respiratorio è caratterizzato da uno stato infiammatorio (alveolite) che evolve poi in fibrosi polmonare con alterazioni degli scambi respiratori. Inoltre il coinvolgimento vascolare può portare alla comparsa di ipertensione polmonare. La malattia infine può colpire i reni, anche se nella maggior parte dei casi si tratta di alterazioni minime. I casi di coinvolgimento renale severo, la cosiddetta crisi renale sclerodermia, sono rari.
Nella forma diffusa, oltre a un coinvolgimento cutaneo maggiormente esteso, il coinvolgimento di organi e apparati è più precoce rispetto alla forma limitata.
La morbidità e la mortalità sono correlate all'estensione e alla gravità del coinvolgimento degli organi interni.
La diagnosi è resa complessa dal fatto che le manifestazioni possono non essere tutte presenti all'esordio. Oltre all'attento esame clinico ci si può avvalere della ricerca di autoanticorpi tipici, della capillaroscopia eseguibile in presenza del fenomeno di Raynaud. Eventuali esami strumentali (prove di funzionalità respiratoria, TAC del torace ad alta risoluzione, ecocardiogramma, esofagogastroduodenoscopia…) vanno impostati sulla base della sintomatologia presentata dal paziente.
Conferenza "Conoscere le connettiviti sistemiche - Eziologia, patogenesi e diagnosi" - 24 ottobre 2008, Udine