E' una malattia infiammatoria sistemica, cronica, a eziologia multifattoriale e patogenesi autoimmune. L'esordio può avvenire a qualsiasi età, sebbene vi sia la tendenza all'esordio nel periodo fertile per le donne.
Dal punto di vista clinico alcuni dei sintomi sono dovuti allo stato infiammatorio (astenia, perdita di peso, febbre), mentre altri sono dovuti al coinvolgimento di specifici organi.
Le manifestazioni più frequenti sono:
- la febbre che può essere dovuta alla malattia stessa oppure può essere segno di presenza di infezioni, facilitate sia dalla malattia che condiziona una alterata risposta immunologica verso gli agenti infettanti, sia dalla terapia immunosoppressiva.
- la febbre che può essere dovuta alla malattia stessa oppure può essere segno di presenza di infezioni, facilitate sia dalla malattia che condiziona una alterata risposta immunologica verso gli agenti infettanti, sia dalla terapia immunosoppressiva.
- dolore e tumefazione delle articolazioni che definiamo artrite/artralgie. In genere interessa più articolazioni, ma a differenza dell'artrite reumatoide con tumefazione modesta e non causa erosioni.
vi può inoltre essere una sintomatologia a carico delle strutture muscolari con dolore (mialgie) e un vero e proprio interessamento infiammatorio (miosite).
- le manifestazioni cutanee sono tra le più comuni: il rash (eritema) cutaneo caratteristico si localizza a livello delle ali del naso e della regione zigomatica ed è per questo definito rash a farfalla o eritema malare. Questo tipo di manifestazione cutanea compare in genere dopo l'esposizione al sole. Altri tipi di rash cutaneo possono interessare anche faccia, orecchio, braccia, spalle, petto e mani.
Oltre a queste manifestazioni vi può essere un interessamento di vari organi/apparati: l'infiammazione può interessare il cuore stesso (miocardite, endocardite) o il suo rivestimento (pericardite) causando dolore al torace o altri sintomi. L'infiammazione del rene (nefrite) può compromettere la sua capacità di eliminare i prodotti di scarto e le tossine prodotte dal corpo.
Il LES può interessare anche il sistema nervoso centrale con vari tipi di manifestazioni: cefalea non trattabile, convulsioni, disturbi neurocognitivi, attacchi ischemici. L'interessamento polmonare può essere molto vario: polmoniti lupiche abatteriche, pericarditi, fibrosi polmonare con o senza ipertensione polmonare. Vi possono poi essere alterazioni ematologiche quali anemia emolitica, leucopenia (spesso con linfocitopenia), piastrinopenia.
Il LES quindi si può presentare con quadri clinici diversi: vi sono forme lievi con interessamento solo cutaneo o articolare e forme con compromissione di organi vitali.
La storia clinica è caratterizzata da fasi di remissione e fasi di riacutizzazione.
Di fronte a una malattia con un così ampio spettro di possibili manifestazioni formulare una diagnosi può risultare indubbiamente difficoltoso. La presenza di criteri classificativi validati dalla comunità scientifica internazionale consente di confrontare i risultati acquisiti dallo studio del paziente (elementi clinici e laboratoristici quali ad esempio autoanticorpi e alterazioni ematologiche) e di formulare una diagnosi.
In questi anni le migliori capacità diagnostiche, l'utilizzo tempestivo di farmaci appropriati per il controllo delle varie manifestazioni hanno portato ad un aumento della sopravvivenza che è attualmente superiore al 90% a 10 anni.
Guida pratica per pazienti con Lupus eritematoso sistemico (ANMAR)